納米孔測序，是國際上最受人關注的第三代測序技術之一。其創(chuàng)新的電信號檢測和單分子長鏈測序，讓全世界的科研工作者翹首以待。做為納米孔技術的領跑者，英國牛津納米孔公司今年在全球選擇了幾家著名的實驗室，測試他們的樣機。我的兩個朋友，一個在美國新墨西哥大學，一個在University of Queenland，分別測試了牛津納米孔ONT。結論是：納米孔測序尚不成熟。
測序長度長
納米孔測序的測序最長可達到89kb，令人感到恐怖。也就是說，納米孔測序可以一次讀長就可以覆蓋大部分的病毒基因組了。對于很多小基因組，連組裝都省去了。納米孔的平均讀長可達4.3kb。毫無疑問這是迄今為止，所有測序儀中測序最長的。
測序錯誤率超高
35%，對，這就是納米孔測序的錯誤率。我剛開始看到這個數(shù)字的時候，還以為看錯了。但確實，平均10個堿基，就有3.5個測序錯誤。其中3%的插入錯誤，16%的刪除錯誤，16%的錯配。高達35%的錯誤率，意味著基因突變檢測成為納米孔測序的禁區(qū)，也成為納米孔測序的致命弱點。
當前的納米孔測序未來有可能在哪些領域有優(yōu)勢呢?1，在細菌和病毒等病原體檢測方面，納米孔測序可以無需組裝就可以得到全基因組。2，利用長度長的優(yōu)勢，和二代測序結合，協(xié)助組裝基因組。
最后，我畫了一張圖，來比較目前的三個第三代測序技術。
很明顯，測序最準確的是Helicos平臺，測序最長的是Nanopore。三代測序要成為一個成熟的，可以在臨床廣泛使用的技術，還需要數(shù)年的優(yōu)化和提高。
作者：賀建奎
