近日，中國(guó)臨床腫瘤學(xué)會(huì)（CSCO）和中國(guó)腫瘤驅(qū)動(dòng)基因分析聯(lián)盟（CAGC）在京發(fā)布《二代測(cè)序技術(shù)應(yīng)用于臨床腫瘤精準(zhǔn)診治的共識(shí)》。《共識(shí)》旨在為二代測(cè)序（NGS）技術(shù)應(yīng)用于臨床腫瘤驅(qū)動(dòng)基因分析，提供相關(guān)指導(dǎo)性建議并規(guī)范臨床實(shí)踐。CSCO理事長(zhǎng)、廣東省肺癌研究所吳一龍教授在發(fā)布會(huì)現(xiàn)場(chǎng)表示，發(fā)布《共識(shí)》只是第一步，目前最關(guān)鍵的問(wèn)題是規(guī)范測(cè)序公司的標(biāo)準(zhǔn)和操作方法，技術(shù)規(guī)范才能保證后續(xù)精準(zhǔn)發(fā)現(xiàn)和精準(zhǔn)治療。

NGS是一種高通量的大規(guī)模平行測(cè)序技術(shù)，可以同步獲得腫瘤患者個(gè)體特定樣本中數(shù)以十億計(jì)的DNA堿基序列信息，是發(fā)現(xiàn)已知和未知疾病相關(guān)基因變異的高效手段。雖然在單基因遺傳病、產(chǎn)前診斷方面已有廣泛應(yīng)用，但NGS用于腫瘤基因檢測(cè)尚缺乏統(tǒng)一規(guī)范和共識(shí)。我國(guó)腫瘤患者數(shù)目龐大，基因診斷和檢測(cè)需求巨大，而實(shí)際應(yīng)用中，因?yàn)闇?zhǔn)入門檻低、缺乏業(yè)界公認(rèn)的指導(dǎo)規(guī)范，可能存在檢測(cè)質(zhì)量低下、結(jié)果準(zhǔn)確性差、解讀不專業(yè)，甚至盲目追求基因檢測(cè)結(jié)果等現(xiàn)象。

廣東省醫(yī)學(xué)科學(xué)院張緒超教授介紹，“《共識(shí)》提出的主要目的是保證臨床實(shí)踐中得到的二代測(cè)序檢測(cè)數(shù)據(jù)準(zhǔn)確可靠，對(duì)臨床決策有所幫助，最終可以使患者獲益。‘精準(zhǔn)診斷’先行，才有治療的‘精準(zhǔn)方案’及對(duì)患者疾病全程的‘精準(zhǔn)管理’。疾病防治過(guò)程中，精準(zhǔn)診斷是三個(gè)精準(zhǔn)的首要環(huán)節(jié)，是起到‘先進(jìn)雷達(dá)搜索攻擊目標(biāo)靶點(diǎn)’式的關(guān)鍵作用。”

《共識(shí)》同時(shí)配發(fā)《NGS檢測(cè)報(bào)告格式化模板》用以指導(dǎo)檢測(cè)結(jié)果的臨床報(bào)告，目的是確保檢測(cè)方以標(biāo)準(zhǔn)化、全面充分但又簡(jiǎn)明易懂的方式為臨床醫(yī)生提供信息，協(xié)助其用于患者的靶向治療方案的決策。張緒超教授解釋：“NGS臨床報(bào)告非常關(guān)鍵，對(duì)臨床治療決策起到引導(dǎo)作用，因此需要基于實(shí)驗(yàn)室癌癥遺傳學(xué)、分子生物學(xué)、生物信息學(xué)家以及病理學(xué)多學(xué)科專家對(duì)于檢驗(yàn)結(jié)果的共同清晰的認(rèn)識(shí)和解讀。”