“精準(zhǔn)醫(yī)療”是一種基于前沿技術(shù)的快速進(jìn)步而發(fā)展起來(lái)的新型醫(yī)療模式，其發(fā)展的基石包括四個(gè)方面：基因組學(xué)、蛋白質(zhì)組學(xué)、代謝組學(xué)等技術(shù);臨床大數(shù)據(jù)庫(kù)及生物樣品庫(kù);信息挖掘與數(shù)據(jù)分析技術(shù);電子醫(yī)學(xué)和移動(dòng)醫(yī)療等技術(shù)。
在12月12日下午的報(bào)告中，各位專家圍繞神經(jīng)退行性疾病、心腦血管疾病、癌癥、出生缺陷等疾病的“精準(zhǔn)醫(yī)療”展開了深入地交流，同時(shí)，相關(guān)的企業(yè)也介紹了他們?cè)谏M學(xué)和精準(zhǔn)醫(yī)療方面開發(fā)的產(chǎn)品和技術(shù)。在聆聽報(bào)告的過(guò)程中，筆者發(fā)現(xiàn)，質(zhì)譜技術(shù)在生命組學(xué)和精準(zhǔn)醫(yī)療的研究中發(fā)揮了越來(lái)越大的作用，很多專家的報(bào)告中都提到了質(zhì)譜技術(shù)在這個(gè)領(lǐng)域中的應(yīng)用?！ ?/p>
中南大學(xué)湘雅醫(yī)院副院長(zhǎng) 唐北沙
神經(jīng)退行性疾病是一類復(fù)雜性疾病，包括阿爾茨海默病(AD)、 帕金森氏病(PD)、肌肉萎縮性側(cè)索硬化癥(ALS)等，其發(fā)病機(jī)制復(fù)雜、早期診斷困難、病因治療缺乏，嚴(yán)重影響患者的生活和工作質(zhì)量。
中南大學(xué)湘雅醫(yī)院副院長(zhǎng)唐北沙在報(bào)告中指出，目前，神經(jīng)退行性疾病的“精準(zhǔn)醫(yī)療”剛剛起步，有很多工作需要開展。比如，運(yùn)用基因組學(xué)、蛋白質(zhì)組學(xué)、代謝組學(xué)等技術(shù)尋找疾病更多的相關(guān)基因、分子Marker等，并運(yùn)用藥物基因組學(xué)技術(shù)，開發(fā)個(gè)體化的靶向藥物，“量體裁衣”地選用藥物，以推動(dòng)并最終實(shí)現(xiàn)神經(jīng)退行性疾病的“精準(zhǔn)醫(yī)療”，更好地為患者進(jìn)行醫(yī)療服務(wù)。唐北沙總結(jié)道，為實(shí)現(xiàn)神經(jīng)退行性疾病“精準(zhǔn)醫(yī)療”，大家首先要做好兩方面的準(zhǔn)備：在早期診斷方面，需要對(duì)患者的基因組學(xué)、蛋白質(zhì)組學(xué)、代謝組學(xué)等信息進(jìn)行分析，對(duì)患者風(fēng)險(xiǎn)進(jìn)行充分評(píng)估；在疾病治療方面，需要結(jié)合患者藥物基因組信息，實(shí)現(xiàn)個(gè)體化治療?！ ?/p>
北京大學(xué)流行病學(xué)與衛(wèi)生統(tǒng)計(jì)學(xué)教授 陳大方
據(jù)了解，全世界每年死于心腦血管疾病的人數(shù)高達(dá)1500萬(wàn)人，在我國(guó)死亡率達(dá)271.8/10萬(wàn)，居各種死因第一位。心腦血管疾病已嚴(yán)重威脅到人類的生命，特別是50歲以上的中老年人，即使應(yīng)用目前最先進(jìn)、完善的治療手段，仍有50%以上的腦血管意外幸存者生活不能完全自理。
北京大學(xué)流行病學(xué)與衛(wèi)生統(tǒng)計(jì)學(xué)教授陳大方在報(bào)告中指出，心腦血管疾病作為一種慢性非傳染性復(fù)雜疾病，由遺傳和環(huán)境因素共同作用所致，存在單個(gè)表型受多種基因的控制、單個(gè)基因?qū)Χ喾N表型產(chǎn)生效應(yīng)、復(fù)雜的基因與基因、基因與環(huán)境交互作用等特征，這些因素相互之間構(gòu)成了復(fù)雜的致病網(wǎng)絡(luò)。陳大方強(qiáng)調(diào)，如何利用當(dāng)代先進(jìn)的生物學(xué)和生物信息學(xué)技術(shù)，通過(guò)數(shù)據(jù)建模、統(tǒng)計(jì)模擬和推斷等手段揭示心腦血管疾病-基因-環(huán)境網(wǎng)絡(luò)交互作用關(guān)系，是準(zhǔn)確地理解疾病的診斷，制定更全面的疾病防預(yù)策略，選擇更有效的治療方案、創(chuàng)新療法的應(yīng)用前提與基礎(chǔ)。
復(fù)旦大學(xué)基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)教授 顧建新
癌癥已經(jīng)嚴(yán)重威脅到人類的健康，不能在早期發(fā)現(xiàn)是造成其高死亡率的主要原因。復(fù)旦大學(xué)基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)教授顧建新團(tuán)隊(duì)首次發(fā)現(xiàn)人血清IgG的特定N-糖鏈有望作為癌癥早期診斷和普篩的指標(biāo)。他們分析2013-2015年間從5家醫(yī)院收集的癌癥患者(包括肝癌、胃癌、結(jié)直腸癌、肺癌、卵巢癌、惡性淋巴瘤、膀胱癌、胰腺癌、腎癌和食管癌)及對(duì)照血清標(biāo)本，用質(zhì)譜法檢測(cè)樣本IgG的末端半乳糖基化變化(Gal比)，并通過(guò)受試者工作特征曲線(ROC曲線)評(píng)估指標(biāo)診斷的準(zhǔn)確性。結(jié)果顯示：癌癥樣本血清IgG的Gal比顯著高于對(duì)照組。針對(duì)單個(gè)特定腫瘤，Gal比能有效地區(qū)分惡性腫瘤和對(duì)照樣本，與現(xiàn)在經(jīng)典標(biāo)準(zhǔn)相比，Gal比具有更高的準(zhǔn)確性、靈敏度和特異度。而且，當(dāng)Gal比與經(jīng)典指標(biāo)聯(lián)合應(yīng)用后能夠提高在特定腫瘤檢測(cè)的準(zhǔn)確度、靈敏度和特異度。顧建新在報(bào)告中展望到，血清IgG的Gal比有望作為腫瘤診斷指標(biāo)，用于人群中惡性腫瘤的篩查。
北京同仁醫(yī)院檢驗(yàn)科主任 魯辛辛
首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京同仁醫(yī)院檢驗(yàn)科主任魯辛辛的報(bào)告以一位腺病毒感染病人復(fù)雜的診斷、治療及康復(fù)過(guò)程做引，針對(duì)病原微生物的精準(zhǔn)檢驗(yàn)介紹了五方面的經(jīng)驗(yàn)：微生物實(shí)驗(yàn)室應(yīng)具備多種技術(shù)，應(yīng)建立肺炎病毒多重核酸檢測(cè)技術(shù)，標(biāo)本采集標(biāo)準(zhǔn)化，標(biāo)準(zhǔn)化病原學(xué)精準(zhǔn)檢測(cè)路徑，腺病毒應(yīng)鑒定血清型。魯辛辛強(qiáng)調(diào)，在微生物檢測(cè)中，質(zhì)譜技術(shù)的發(fā)展比較迅速，選用改良的質(zhì)譜，即Gram’s +質(zhì)譜鑒定，同時(shí)采用KB/MIC藥敏試驗(yàn)，能大幅度縮減檢測(cè)時(shí)間。最后，她還分享了一款好用的全自動(dòng)病原體核酸檢測(cè)系統(tǒng)，即GeneXpert技術(shù)，該系統(tǒng)可以極大縮短檢測(cè)時(shí)間。
敏路思（北京）醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所所長(zhǎng) 張春花
目前GC/MSD 尿液分析已經(jīng)成為代謝病高危篩查的首選項(xiàng)目，LC/MS/MS的?；鈮A和氨基酸成分分析已經(jīng)廣泛地應(yīng)用到新生兒篩查領(lǐng)域。敏路思(北京)醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所所長(zhǎng)張春花和同事們總結(jié)40余年積累下來(lái)的遺傳代謝疾病分析研究經(jīng)驗(yàn)，通過(guò)25萬(wàn)人次的質(zhì)譜分析數(shù)據(jù)解析，成功診斷了包含75種代謝病的2.5萬(wàn)例以上的代謝患者，建立了“一滴血和一滴尿解讀百病”的代謝疾病質(zhì)譜檢查體系，作為精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)推崇的準(zhǔn)確化個(gè)體醫(yī)療實(shí)施手段為臨床診斷和治療提供了一定的臨床檢驗(yàn)咨詢經(jīng)驗(yàn)，充分體現(xiàn)了質(zhì)譜代謝組學(xué)分析技術(shù)在醫(yī)學(xué)檢測(cè)領(lǐng)域中的必要性和新病診斷研究的發(fā)展前景。
新加坡安莎分子診斷實(shí)驗(yàn)室主任 彭嵋
遺傳篩查包括：新生兒篩查、對(duì)隱性致病基因攜帶者的篩查、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷、預(yù)植入基因診斷(PGD)和群體篩查。新加坡安莎分子診斷實(shí)驗(yàn)室主任彭嵋在報(bào)告中介紹了該實(shí)驗(yàn)室在遺傳篩查方面所做的相關(guān)工作，并對(duì)攜帶者、產(chǎn)前、新生兒篩查領(lǐng)域的發(fā)展趨勢(shì)做了詳細(xì)的介紹。
北京毅新博創(chuàng)生物科技有限公司技術(shù)總監(jiān) 馮立平
北京毅新博創(chuàng)生物科技有限公司技術(shù)總監(jiān)馮立平在報(bào)告中提到，質(zhì)譜技術(shù)的發(fā)展，尤其是MOLDI TOF在微生物蛋白指紋圖譜方面的應(yīng)用正在改變臨床醫(yī)學(xué)和流行病學(xué)對(duì)病原菌的鑒定流程。質(zhì)譜技術(shù)能夠?yàn)椴∪撕土餍胁W(xué)提供及時(shí)、快速、精確的病原菌鑒定，并對(duì)病原菌的來(lái)源、傳播和藥物敏感及耐藥性提供信息，從而有利于對(duì)感染的控制和傳染性疾病爆發(fā)流行的控制?！ ?/p>
賽默飛世爾科技(中國(guó))有限公司生命科學(xué)質(zhì)譜應(yīng)用經(jīng)理 李靜
賽默飛世爾科技(中國(guó))有限公司生命科學(xué)質(zhì)譜應(yīng)用經(jīng)理李靜展示了超高分辨率質(zhì)譜和蛋白質(zhì)組學(xué)技術(shù)在疾病發(fā)生發(fā)展機(jī)制、疾病生物標(biāo)志物發(fā)現(xiàn)以及臨床應(yīng)用方面的實(shí)例，并介紹了賽默飛全新推出的ThermoFisher Cloud 云平臺(tái)，稱其可以從容應(yīng)對(duì)大數(shù)據(jù)時(shí)代海量數(shù)據(jù)的云存儲(chǔ)、云計(jì)算和云分享?！ ?/p>
卡尤迪生物科技(北京)有限公司技術(shù)總監(jiān) Jesus Ching
卡尤迪生物科技(北京)有限公司技術(shù)總監(jiān)Jesus Ching介紹了該公司的一滴血快速核酸現(xiàn)場(chǎng)檢測(cè)技術(shù)平臺(tái)，該平臺(tái)技術(shù)使得在社區(qū)等基層醫(yī)療機(jī)構(gòu)也可以實(shí)現(xiàn)精準(zhǔn)的健康篩查，將為我國(guó)的重大傳染病防治、腫瘤篩查、個(gè)體化醫(yī)療的普及帶來(lái)很大的貢獻(xiàn)?！ ?/p>
上海愛博才思分析儀器貿(mào)易有限公司臨床應(yīng)用經(jīng)理 朱林
上海愛博才思分析儀器貿(mào)易有限公司臨床應(yīng)用經(jīng)理朱林提到，臨床檢測(cè)領(lǐng)域一直是該公司的強(qiáng)項(xiàng)，他們?cè)谌蚺R床研究市場(chǎng)已安裝800多套質(zhì)譜系統(tǒng)，同時(shí)不斷貼合熱點(diǎn)開發(fā)新的臨床成熟標(biāo)志物檢測(cè)方法。
大會(huì)更多精彩內(nèi)容將不斷呈現(xiàn)，敬請(qǐng)期待。
