另外一個例子是華大基因?qū)?5種栽培水稻和24種野生水稻進行了基因測序和分析。科學家一共找到162個與優(yōu)良性狀相關(guān)的基因,其可以用于培育具備抗旱、抗病蟲、產(chǎn)量提高和營養(yǎng)價值增加等改良性狀的品種。而在此之前,袁隆平院士曾親自命名的“巨穗稻”,大穗大粒,一個稻穗能長出近千粒稻谷,最高畝產(chǎn)已超900公斤,約相當于普通稻穗的1.5倍。但它的缺點是在海南、華南等溫度較高的地區(qū),容易出現(xiàn)掉?,F(xiàn)象,表現(xiàn)不穩(wěn)定,有的甚至因此缺點減產(chǎn)20%以上。華大基因正在利用全基因組分子標記輔助育種技術(shù),改良其性狀,使其產(chǎn)量更穩(wěn)定、減少病蟲害,可應用于更廣泛的地區(qū)。
盡管華大基因在農(nóng)業(yè)方面的研究進展明顯,但其實華大基因更為人所熟悉的是它在人類基因組學研究上的成果。從人類基因組測序計劃,到2003年破譯SARS病毒基因組序列,到聯(lián)合軍事醫(yī)學科學院微生物流行病研究所,研制出埃博拉病毒核酸檢測試劑,相比主流科研單位,華大基因徹底顛覆了傳統(tǒng)的實驗室模式,實現(xiàn)了用工業(yè)化的組織方法來實現(xiàn)大數(shù)據(jù)采集。
尤其是在2015年投入使用的國家基因庫,是中國第一個國家級的基因庫,由華大基因組建及運營,預計2015底可存儲3,000萬份生物樣本的存儲,目標是未來在基因信息的容量和數(shù)據(jù)質(zhì)量全面超越國際三大基因數(shù)據(jù)庫(美國NCBI, 英國EBI, 日本DDBJ)。
華大基因的董事長汪建認為,人類已繼游牧、農(nóng)業(yè)、工業(yè)、信息時代之后,進入生物經(jīng)濟時代,人類的生活、生產(chǎn)甚至思維方式都在發(fā)生顛覆性的變化。他非常強調(diào),商業(yè)模式在華大基因是“高大上”的反義詞,華大基因從誕生開始就是直奔基因科技造福人類,只要華大基因的科技能真正造福各國人民,(各國)人民幣就不會少。
汪建的短期目標是兩到三年內(nèi)在理論上解決人人都能無病無痛活到100歲的技術(shù)問題;稍微長遠一點的目標是解決動植物的基因組分析,優(yōu)選育種造就高效養(yǎng)殖模式;他甚至設想,未來可以用基因技術(shù)塑造一個能量守恒、生態(tài)循環(huán)的空間供人類生活,只需要50立方米就能形成立體農(nóng)業(yè)循環(huán)空間,解決除社交以外,一個人一生所有吃喝拉撒住的生活需求——這是華大基因正在和航天科研中心合作的一個新型太空艙的設想。
12年前,汪建曾經(jīng)被確診為冠心病,醫(yī)生要求住院治療,但受不了約束的汪建,決定鍛煉身體“保衛(wèi)自己”。跑步、登山、騎自行車之外,汪建還給自己做了基因檢測,發(fā)現(xiàn)了包括心腦血管及猝死相關(guān)基因、腫瘤易感基因、老年癡呆基因、藥物敏感基因等等,于是他開始針對自己的基因數(shù)據(jù)對冠心病精準用藥,定期監(jiān)測體內(nèi)生態(tài)平衡狀況,再通過飲食調(diào)節(jié)。用他的話說:“我今天的狀態(tài)是,我的基因我知道,我的健康我做主。因為我知道我有冠心病的致病基因,那就得有出現(xiàn)心梗的準備,把我的干細胞存好放那兒。這樣高山速降、滑雪、登珠峰,我啥懸的事兒都敢干。”
汪建認為自己戰(zhàn)勝冠心病的例子,就是未來個體化醫(yī)療的典型代表。未來90%以上的病不會通過醫(yī)院來解決,因為在人出生前,還在母親腹中孕育時,就能從基因上知道是否患有遺傳性出生缺陷,是否攜帶致病基因而引發(fā)未來患病的風險,應該怎么預防,如何做好監(jiān)測,出現(xiàn)什么先兆是預警,治療也知道哪些藥更有效,哪些藥沒有效果,所有的一切都是個體化、精準化的。
在過去數(shù)百年,真正延長壽命50%的技術(shù)是抗生素和疫苗,而到了今天,生物技術(shù)將可以解決遺傳病和腫瘤問題,而技術(shù)很簡單,只要抽5毫升血進行基因檢測就可以防患于未然。
在2012年之前,華大基因的服務主要是科研服務,而在過去兩年多時間內(nèi),華大基因與醫(yī)院合作,進行了大量的臨床檢測服務,其中以無創(chuàng)產(chǎn)前基因篩查和各類腫瘤易感基因檢測為主。在過去兩年里,華大基因利用包括Complete Genomics (CG)和Ion Proton在內(nèi)的測序系統(tǒng),在52個國家的1300多家醫(yī)療機構(gòu)共完成近32萬例無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測,準確率達到99%以上。其中檢出唐氏綜合征T21陽性2190例、T18陽性686例、T13陽性240例,另有性染色體異常807例。此外,在西班牙,華大基因已可以提供600種孕前疾病的檢測。華大基因一年的數(shù)據(jù)產(chǎn)生量就高達20PB,是真正的大數(shù)據(jù)行業(yè)。“我們最大的競爭力就是大數(shù)據(jù)平臺,大計算和分析能力?!?
此外,華大基因已經(jīng)在中國開展了100萬婦女的宮頸癌篩查,發(fā)現(xiàn)了10萬例早期病變,都基本治愈,其中僅廣東鶴山的1萬多例篩查中,就發(fā)現(xiàn)了20多種用常 規(guī)篩查無法檢驗出的病變癥狀。而在產(chǎn)前篩查領(lǐng)域,華大基因也相信隨著樣本量逐漸增至100萬例以上,當政府和醫(yī)療機構(gòu)、用戶看到其準確率的數(shù)字,無創(chuàng)產(chǎn)前 基因檢測很可能讓羊水穿刺成為歷史。按照汪建的說法,他希望華大基因在中國全面控制女性腫瘤患病率與每年2000萬新生兒的遺傳出生缺陷上起到推動作用。
華大基因戰(zhàn)略規(guī)劃委員會主任朱巖梅則表示,控制腫瘤與出生缺陷,需要三個條件:成本可控,擁有可及的大數(shù)據(jù)樣本,制度準入。在中國,每分每秒都在產(chǎn)生巨大 的數(shù)據(jù)源,而基因數(shù)據(jù)幾何級上升,伴隨了測定成本的下降。加上華大基因去年收購了美國測序技術(shù)公司CG以及開展臨床檢測服務,已經(jīng)滿足了前兩個條件。因為 足夠大的市場規(guī)模,寶貴的主場優(yōu)勢,中國市場成為華大基因全球發(fā)展的根基之地。但前提是,中國對基因檢測這一前沿科技的政策創(chuàng)新需更加靈活,成為這個戰(zhàn)略 產(chǎn)業(yè)的助力,而非阻力。
如果說過去華大基因的收入主要來自其旗下華大科技對全球科研機構(gòu)、藥企等專業(yè)領(lǐng)域的服務,那么自2012年成立的華大醫(yī)學則所圖更大,它希望將人類的“生 與死”全過程均納入產(chǎn)業(yè)鏈中,也即以經(jīng)濟、簡便的方式,通過多組學研究成果,大幅降低出生缺陷和提高腫瘤等重大疾病的診療效果。
另外,華大基因近期還將開設“同病相聯(lián)”網(wǎng)站,打造一個讓罕見病患者與華大基因、大型醫(yī)療機構(gòu)直接對接的平臺。當患者達到一定數(shù)量時,華大基因可以為罕見 病患者提供統(tǒng)一檢測、治療,并出面與藥廠、器械廠談判,以低廉的價格為患者提供最高科技的服務。而治療費用,也可以通過眾籌方式解決。
罕見病往往是遺傳疾病,也就是病人的某些或某個基因出現(xiàn)了少見的突變。朱巖梅表示,治療罕見病的過程中,其實也等于為各種遺傳病積累致病基因樣本數(shù)據(jù),找到更好的對癥治療方法。
目前全球有7000多種罕見病,華大基因已經(jīng)可以通過基因測序技術(shù)檢測其中1500多種,其中600多種達到臨床診斷水平。目前治療罕見病的方法主要有三 種,即對癥支持治療、酶替代治療(即持續(xù)注射國外研制的生物制劑)和骨髓移植。但前兩種方法通常資源有限且費用昂貴。而由于目前中國骨髓庫中的人類白細胞 抗原(HLA)分型數(shù)據(jù)多數(shù)是低分辨的,不能確保供者和患者的HLA在基因水平上真正匹配,患者往往需要和多個低分辨匹配的志愿者逐一進行高分辨復核還不 一定能找到合適的供者。華大基因自2008年起應用自主研發(fā)的HLA高分辨基因分型技術(shù)推動中華骨髓庫高分辨入庫工作,為廣大患者提供了快速、直接、可靠 的檢索數(shù)據(jù)。
目前華大基因所開展的基因科技助力罕見病計劃包括地中海貧血、魚鱗病、粘多糖病等罕見疾病。
汪建給華大基因設定了四部曲:科研服務、科技服務、醫(yī)學服務、人人服務?!拔覀儸F(xiàn)在才走到第二步,第三步正在加速。”