伴隨著市場整體的飛速發(fā)展，產(chǎn)業(yè)內(nèi)部分工逐步明確，形成了以產(chǎn)業(yè)鏈為縱向，以終端用戶為橫向的立體化網(wǎng)絡(luò)，相互關(guān)聯(lián)、彼此滲透?？v向來看，設(shè)備和耗材供應(yīng)商、第三方測序服務(wù)供應(yīng)商以及新興的生物信息分析服務(wù)商構(gòu)成了產(chǎn)業(yè)鏈的上下游;橫向來看，實現(xiàn)了面向科研機構(gòu)、臨床診斷、藥企和CRO、個人用戶這些不同終端用戶的專業(yè)化分工。
從市場規(guī)模和增長情況來看，設(shè)備和耗材市場仍是產(chǎn)業(yè)鏈最大的一環(huán)，但測序服務(wù)的增速最為迅猛，以生物信息分析為主的工作流產(chǎn)品，基數(shù)小上升空間大。
目前市場上主流新一代測序平臺主要有美國Illumina、Ion Torrent/Life Technologies(2014年被Thermo Fisher收購)、454Life Sciences/Roche、Pacific Biosciences幾大生產(chǎn)商制造。Illumina占據(jù)全球設(shè)備市場三分之二的份額，其生產(chǎn)的下一代高通量測序儀HiSeq系列一直是市場上最為暢銷的產(chǎn)品。Life Technoloiges憑借小巧輕便的臺式測序儀Ion PGM和Ion Proton分割了20%以上的市場份額。而Roche曾收購454成為第一個進入高通量測序市場的公司，近幾年卻因新產(chǎn)品匱乏導(dǎo)致市場份額不斷收縮。
在測序儀國產(chǎn)化方面，華大基因(BGI)于2013年收購了美國Complete Genomics 公司(簡稱“CG”),將其測序儀更名為BGISEQ，并向國家食品藥品監(jiān)督管理總局(CFDA)提出了申報。CG使用的測序平臺采用DNA納米陣列與組合探針錨定連接測序法，具有自主專利。其產(chǎn)品之前只應(yīng)用于人類全基因組測序，與華大的測序業(yè)務(wù)結(jié)合之后，能切分到多大的市場份額仍未可知。
4月15日紫鑫藥業(yè)公告，中國科學(xué)院北京基因組研究所就合作開發(fā)第二代高通量測序系統(tǒng)與吉林中科紫鑫科技有限公司簽訂產(chǎn)業(yè)轉(zhuǎn)化意向書，共同開發(fā)基因測序儀項目。該平臺建立在焦磷酸測序的技術(shù)機理上，類似于羅氏454測序技術(shù)。據(jù)生物谷新一代測序論壇信息，此測序平臺仍處于原型機階段，即使投入量產(chǎn)后，儀器也還需試用以及優(yōu)化改進，成熟的產(chǎn)品投放市場尚需漫長時日。
此外根據(jù)貝瑞和康網(wǎng)站信息，Illumina和貝瑞和康雙方已經(jīng)合作開發(fā)了一款適用于中國無創(chuàng)產(chǎn)前檢測市場需求的測序儀，這款測序儀在中國的貝瑞和康自有醫(yī)療設(shè)備制造工廠生產(chǎn)，并且只在中國市場進行銷售。
國產(chǎn)測序儀的前景如何目前還很難斷言。Frost & Sullivan的調(diào)查結(jié)果顯示，測序成本、數(shù)據(jù)質(zhì)量、讀取長度、通量大小、適用范圍是選購新測序儀時最主要的考慮因素。
根據(jù)2010年繪制的高通量測序平臺分布地圖，中國擁有量僅次于美國，如今二者的差距很可能已經(jīng)非常小。全世界規(guī)模最大的基因組研究中心有多個在中國，其中華大基因(BGI)擁有世界上最多的新一代測序儀，產(chǎn)能約占全球的10%-20%(按illumina，Life等銷總量計算)。由于測序服務(wù)技術(shù)壁壘較低，而且主要面向科研市場，國家缺乏準(zhǔn)入標(biāo)準(zhǔn)和質(zhì)量控制規(guī)范，眾多碎片化的小企業(yè)呈現(xiàn)瘋狂生長的狀態(tài)，僅提供一代測序服務(wù)的企業(yè)就有上百家。
受益于測序服務(wù)的迅速增長，中國的基因測序產(chǎn)業(yè)成全球發(fā)展速度最快的地區(qū)之一。據(jù)Markets and markets預(yù)計，2012年-2017年間CAGR達到20%-25%。
基因測序所生成的原始數(shù)據(jù)必須通過專業(yè)人員進行分析和解讀，利用計算機科學(xué)和信息技術(shù)揭示大量而復(fù)雜的生物數(shù)據(jù)所賦有的規(guī)律，對于整個基因測序行業(yè)尤為重要。然而，現(xiàn)今的生物信息分析涉及的數(shù)據(jù)存儲、解讀及共享是整個基因測序行業(yè)面臨的最大難題，主要原因一是數(shù)據(jù)量龐大，二是數(shù)據(jù)的復(fù)雜性。
Ebiotrade調(diào)查結(jié)果顯示，普遍認(rèn)為數(shù)據(jù)分析是使用基因測序的一大難題。目前僅有25%的受訪者選擇外包給專業(yè)的生物信息公司，大部分使用者選擇用現(xiàn)有軟件自行分析。但隨著未來數(shù)據(jù)量越來越龐大，外包給專業(yè)化的生物信息公司將成為一種趨勢。提供相關(guān)產(chǎn)品和服務(wù)的公司主要有CLC bio(丹麥),Biomatters(新西蘭),Partek(美國),Genomatix(德國), Knome(美國),DNASTAR(美國)，諾和致源(中國)。目前這一市場份額基數(shù)較小，蘊含著巨大的市場潛力。
目前互聯(lián)網(wǎng)巨頭Google已涉足這一領(lǐng)域，例如Google和DNAnexus一起打造的開放式DNA數(shù)據(jù)庫，用來取代美國政府的國家生物技術(shù)信息中心(NCBI)，后者因為政府預(yù)算吃緊即將關(guān)閉。雙方將一起繼續(xù)為科研人員免費提供DNA數(shù)據(jù)庫信息。
亞馬遜數(shù)據(jù)云的公共信息平臺上也有類似的數(shù)據(jù)庫共享。另外，Google和比爾·蓋茨還投資了一家提供癌癥全基因組測序及分析的公司Foundation Medicine。鑒于Google、蘋果等公司對于醫(yī)療健康行業(yè)日漸增長的興趣，一旦此領(lǐng)域顯示出巨大的發(fā)展?jié)摿?，互?lián)網(wǎng)公司憑借自身技術(shù)和資源的優(yōu)勢進駐該領(lǐng)域可能成為一種趨勢。
