2013年伊始，權(quán)威雜志《Nature Methods》就預(yù)測(cè)，2013年我們將看到第一臺(tái)商業(yè)化的納米孔測(cè)序儀。會(huì)使人們會(huì)看到每個(gè)堿基的典型模式，還能檢測(cè)甲基化和羥甲基化的堿基，甚至還能對(duì)RNA進(jìn)行直接測(cè)序。這些極具顛覆性的技術(shù)的預(yù)測(cè)，在2013年上半年都變成了事實(shí)。

　　在目前的測(cè)序儀中，一提起讀長，PacBio無疑令人矚目。從上市伊始，PacBio RS系統(tǒng)一直有著傲視群雄的讀長。最初是1,000 bp，之后是3,000 bp。2013年4月，Pacific Biosciences公司宣布推出新版本的PacBio測(cè)序儀：PacBio RS II。這款新的單分子實(shí)時(shí)(SMRT)DNA測(cè)序系統(tǒng)能帶來行業(yè)最高的一致準(zhǔn)確性和最長的讀長，且通量較之前的版本增加一倍?；诟锩缘腟MRT測(cè)序技術(shù)，使得PacBio RS II的平均讀長達(dá)5,000 bp，最長讀長超過20,000 bp。此系統(tǒng)提供了簡單快速、端對(duì)端的SMRT測(cè)序流程，適合傳染病、微生物、農(nóng)業(yè)和復(fù)雜遺傳病的研究。它讓科學(xué)家能夠快速經(jīng)濟(jì)地完成基因組組裝、揭示并了解表觀基因組，以及鑒定基因組變異。

　　PacBiod的新產(chǎn)品被業(yè)界普遍看好

　　Illumina公司在2012年第三季度推出了HiSeq 2000的升級(jí)版——HiSeq 2500。它是Illumina第一臺(tái)特有兩種運(yùn)行模式的測(cè)序系統(tǒng)，包括快速運(yùn)行和高產(chǎn)量運(yùn)行模式，可使用一個(gè)或兩個(gè)流動(dòng)槽，相當(dāng)靈活。圍繞著HiSeq 2500提升通量、讀長和現(xiàn)有儀器的速度，并降低運(yùn)行成本的要求，Illumina公司在2013年上半年加緊了對(duì)多個(gè)核心測(cè)序平臺(tái)的改進(jìn)。這一核心就是針對(duì)HiSeq 2500試劑進(jìn)行改進(jìn)。HiSeq 2500試劑改進(jìn)后將帶來行業(yè)最高的日通量，并降低全基因組測(cè)序的價(jià)格。有了快速運(yùn)行模式下對(duì)2x250 bp讀長的支持，HiSeq 2500能夠在快速模式中產(chǎn)生300 Gb，且從樣品到數(shù)據(jù)不到3天。這些改進(jìn)預(yù)計(jì)將在2013年下半年實(shí)現(xiàn)。

　　Life Technologies公司也于2013年5月宣布了Ion PGM 測(cè)序儀的性能提升。據(jù)Life Technologies介紹，Ion PGM 如今有著“最簡單快速的流程，最低的成本，以及最高的靈敏度，適合多個(gè)基礎(chǔ)和臨床研究應(yīng)用”。此次性能提升源自多個(gè)因素，前期的樣品制備自動(dòng)化，新的Ion PGM 半導(dǎo)體芯片，以及軟件的改進(jìn)。此外，重新設(shè)計(jì)的Ion PGM 測(cè)序儀在價(jià)格上也低了30%，這要?dú)w功于電子產(chǎn)品制造的規(guī)模經(jīng)濟(jì)。

　　另一家主流測(cè)序儀公司羅氏公司繼去年底推出一款能顯著改善其GS FLX+系統(tǒng)上長讀取鳥槍法測(cè)序性能新的軟件包(v2.8)之后，今年上半年正加緊研發(fā)v2.9版本軟件，這一軟件將實(shí)現(xiàn)超長讀取的擴(kuò)增子測(cè)序。預(yù)計(jì)該軟件將于今年推出。此次改進(jìn)將讓研究人員發(fā)現(xiàn)更多復(fù)雜的遺傳變異，并揭開隱藏在基因組、轉(zhuǎn)錄組和宏基因組樣品中難以測(cè)序的區(qū)域下的生物學(xué)秘密。

　　測(cè)序新秀Oxford Nanopore Technologies公司總是給我們更多驚喜，便攜式的測(cè)序系統(tǒng)MinION于去年年末展出。這款儀器只有U盤大小，價(jià)格低于900美元。這款產(chǎn)品有望帶來高達(dá)100 kb的讀長，而原始錯(cuò)誤率大約在1%左右。立即引發(fā)了市場(chǎng)轟動(dòng)。不止如此，Oxford更是揭開了其納米孔測(cè)序平臺(tái)GridION的神秘面紗。該系統(tǒng)將使用帶有多個(gè)蛋白納米孔的陣列芯片來分析DNA、RNA和蛋白等。該陣列芯片放置在一次性的cartridge內(nèi)，cartridge隨后上樣到節(jié)點(diǎn)(node)內(nèi)。用戶可根據(jù)需要，連接若干個(gè)這樣的節(jié)點(diǎn)，組成一個(gè)可擴(kuò)展的測(cè)序平臺(tái)。我們或許有幸在今年下半年盼望到第一臺(tái)商業(yè)化的納米孔測(cè)序儀的誕生。