室間質(zhì)量評價，又稱能力驗證，是國際公認的臨床實驗室全面質(zhì)量管理的重要組成部分，是衛(wèi)生行政部門和醫(yī)院管理者對實驗室質(zhì)量實施監(jiān)督的重要工具，為保證和提高我國臨床檢驗質(zhì)量，推進臨床檢驗規(guī)范化，起到非常重要積極的作用。華大基因每年都積極參與多項高通量測序檢測室間質(zhì)量評價并連續(xù)多年滿分通過，充分證明了華大基因高質(zhì)量檢測水平。
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華大基因12家醫(yī)學檢驗實驗室再次滿分通過全國無創(chuàng)室間質(zhì)評
華大基因下屬12家 (深圳、天津、武漢、上海、南京、北京、重慶、石家莊、云南、長沙、貴陽、青島) 醫(yī)學檢驗實驗室在本年度第2輪次外周血胎兒染色體非整倍體 (T21、T18和T13) 高通量測序檢測室間質(zhì)量評價活動中均滿分通過，這也是華大基因連續(xù)第九年滿分通過該項評價。
華大基因作為全球NIPT檢測技術(shù)的引領(lǐng)者，早在2010年率先完成國內(nèi)首例NIPT臨床樣本檢測，2014年推出由中國國家藥監(jiān)局 (NMPA，原CFDA) 審批的首個NIPT檢測產(chǎn)品NIFTY® (Non-Invasive Fetal TrisomY testing)。截至2022年6月底，華大基因NIFTY®與全球60多個國家，超過2,000家醫(yī)療機構(gòu)合作，已為超過1,152萬人提供無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測。
國際權(quán)威期刊《新英格蘭醫(yī)學雜志》曾對全球最具實力的多家單位提供的無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測產(chǎn)品進行了平行比較，華大基因成為唯一上榜的中國檢測機構(gòu)且無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測產(chǎn)品在全球范圍內(nèi)表現(xiàn)最佳。與此同時，華大基因NIPT自參與該項目的室間質(zhì)評以來都是滿分通過，肯定了華大基因突出的無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測能力和質(zhì)量管理實力，未來華大基因?qū)⒗^續(xù)以高標準、嚴要求，提供優(yōu)質(zhì)、可靠的檢測服務，全面助力出生缺陷有效防控！
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華大基因CNV-seq獲得醫(yī)療器械注冊后再獲國內(nèi)權(quán)威質(zhì)量認證
華大基因下屬4家醫(yī)學檢驗實驗室 (深圳、天津、武漢、石家莊) 在染色體基因組結(jié)構(gòu)異常全國室間質(zhì)量評價項目中均取得100%通過的成績。
作為高通量測序技術(shù)的引領(lǐng)者，華大基因在CNV-seq臨床檢測方向積累經(jīng)驗超過十年。其基于國產(chǎn)自主知識產(chǎn)權(quán)的高通量測序平臺的CNV-seq產(chǎn)品具有檢測內(nèi)容全面、高通量、兼容性好等優(yōu)勢。近期，華大基因CNV-seq檢測全國首個取得了國家藥品監(jiān)督管理局頒發(fā)的醫(yī)療器械注冊證，填補了國內(nèi)同類檢測空白。
華大基因在常規(guī)CNV-seq的23對染色體非整倍體、100Kb以上缺失/重復內(nèi)容基礎上，產(chǎn)品不斷升級，一站式提供UPD、三倍體、母源污染解決方案。輔助超大檢測數(shù)據(jù)量，突破性實現(xiàn)超聲異常胎兒病原微生物感染檢測，可額外提高檢出率，為胎兒異常產(chǎn)前診斷提供更全面的決策依據(jù)。
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華大基因醫(yī)學檢驗實驗室連續(xù)7年滿分通過全國耳聾檢測室間質(zhì)評
華大基因下屬9家 (深圳、天津、武漢、上海、南京、北京、石家莊、云南、長沙) 醫(yī)學檢驗實驗室均滿分通過2022年第2輪次新生兒耳聾基因檢測 (NDGM) 室間質(zhì)量評價。華大基因在過去七年里一直參加該項評價活動，并每年均以滿分順利通過，體現(xiàn)了華大基因耳聾基因檢測的高質(zhì)量檢測水平。
華大基因作為全球耳聾防控基因檢測引領(lǐng)者，早在2011年率先完成國內(nèi)首例高通量測序臨床樣本檢測。截至目前，華大基因已為超過550萬名新生兒和成人提供了遺傳性耳聾基因檢測服務，發(fā)現(xiàn)數(shù)千名先天性耳聾及遲發(fā)性耳聾受累者，為這些聾兒和遲發(fā)性耳聾受累者提供了早發(fā)現(xiàn)早治療的機會，提供了精準防聾控聾的臨床解決方案。未來華大基因?qū)⒗^續(xù)以高標準、嚴要求，提供優(yōu)質(zhì)、可靠的檢測服務，全面助力耳聾疾病有效防控！
