外顯子雖然僅占人類基因組的1%-2%，但是在外顯子上卻包含了85%的已知致病突變。臨床全外顯子測序針對人類全部基因的全部外顯子進(jìn)行檢測，適用于一些難以判斷病因的復(fù)雜遺傳病的診斷，是一種高效、經(jīng)濟(jì)、常用的基因組測序方法。
此次獲得NATA認(rèn)證的實(shí)驗(yàn)室位于澳大利亞布里斯班，實(shí)驗(yàn)室面積約460平方米。獲證后，華大基因?qū)榘闹薜呐R床實(shí)驗(yàn)室、醫(yī)院和其他醫(yī)療機(jī)構(gòu)等提供臨床全外顯子測序服務(wù)，以檢測由于外顯子的變化而導(dǎo)致的罕見病和兒科疾病等。相關(guān)檢測將基于華大集團(tuán)下屬子公司華大智造的高通量測序儀DNBSEQ-G400進(jìn)行，該測序儀具備澳大利亞藥品管理局（TGA）認(rèn)證。
NATA是全球首家綜合性實(shí)驗(yàn)室認(rèn)可機(jī)構(gòu)，也是目前全球最大的認(rèn)可機(jī)構(gòu)之一。華大基因本次申請的NATA臨床全外顯子測序?qū)嶒?yàn)室認(rèn)證采用了國際公認(rèn)的ISO15189標(biāo)準(zhǔn)，并符合國家病理學(xué)認(rèn)可咨詢委員會（NPAAC）制定的病理實(shí)驗(yàn)室認(rèn)證標(biāo)準(zhǔn)。
作為行業(yè)公認(rèn)的實(shí)驗(yàn)室檢測領(lǐng)域的先驅(qū)和領(lǐng)袖，NATA認(rèn)證標(biāo)準(zhǔn)相較于歐洲、北美等同類機(jī)構(gòu)更為嚴(yán)苛。NATA的評估除了針對實(shí)驗(yàn)室流程的可靠性之外，還會從人員能力、資質(zhì)和設(shè)備等方面進(jìn)行考量，需要整個實(shí)驗(yàn)室的操作系統(tǒng)都嚴(yán)格符合其對質(zhì)量管理和監(jiān)控的要求。其中，相對于其他國家的標(biāo)準(zhǔn)，NATA對方法學(xué)驗(yàn)證中樣品的要求更為嚴(yán)苛——除了標(biāo)準(zhǔn)品，還要求更多樣性的臨床樣品來源。為了達(dá)到NATA的評估要求，在標(biāo)準(zhǔn)品之外，華大基因還對約50個臨床樣品進(jìn)行檢測，最終產(chǎn)出了上百個數(shù)據(jù)結(jié)果，以保證實(shí)驗(yàn)的準(zhǔn)確性和可重復(fù)性。
澳洲華大董事楊碧澄表示：“未來，我們將繼續(xù)擴(kuò)大該實(shí)驗(yàn)室的臨床檢測范圍，提供更多可靠的臨床檢測服務(wù)。同時(shí)，我們也期待建立更多合作，把臨床測序能力輸出覆蓋到更廣泛的地區(qū)和人群，共同推動基因科技造福人類。”
“澳洲華大團(tuán)隊(duì)是我合作過最優(yōu)秀的團(tuán)隊(duì)之一。”獨(dú)立臨床病理學(xué)家、NATA認(rèn)證顧問Peter Kaub博士認(rèn)為，“獲得NATA認(rèn)證，意味著該實(shí)驗(yàn)室現(xiàn)在可以為有需要的實(shí)驗(yàn)室或醫(yī)院提供臨床全外顯子測序服務(wù)，也將幫助更多患者更及時(shí)地獲得檢測結(jié)果。”
華大集團(tuán)一直致力于打造國際高質(zhì)量水平的實(shí)驗(yàn)室，為合作伙伴提供精準(zhǔn)、可靠的檢測結(jié)果，建立了全面的質(zhì)量管理體系，覆蓋科研合作、臨床服務(wù)、儀器制造、試劑生產(chǎn)、數(shù)據(jù)分析等方面，并已通過質(zhì)量、環(huán)境、職業(yè)健康安全、信息安全、個人信息等相關(guān)管理體系認(rèn)證。“早在2011年，華大基因旗下醫(yī)學(xué)實(shí)驗(yàn)室已通過ISO17025認(rèn)可，是行業(yè)中首家獲得ISO17025認(rèn)可證書的機(jī)構(gòu)。本次的NATA認(rèn)證，是對華大基因全面質(zhì)量管理體系的又一次權(quán)威認(rèn)可。”華大基因質(zhì)量管理部總監(jiān)傅瑋補(bǔ)充道。
目前，華大集團(tuán)已經(jīng)擁有了超百項(xiàng)國際質(zhì)量體系認(rèn)證。華大集團(tuán)CEO尹燁表示：“作為全球領(lǐng)先的生命科學(xué)前沿機(jī)構(gòu)，華大集團(tuán)持續(xù)引領(lǐng)行業(yè)發(fā)展，這背后離不開對質(zhì)量管理的重視。我們將繼續(xù)堅(jiān)持科學(xué)、技術(shù)、標(biāo)準(zhǔn)、質(zhì)量、知識產(chǎn)權(quán)同步發(fā)展，希望能立足中國制造賦能全球，通過質(zhì)量引領(lǐng)，帶動行業(yè)健康、有序發(fā)展。”
