Seeker System

　　近日，美國食品和藥品監(jiān)督管理局（FDA）批準(zhǔn)了針對新生兒罕見溶酶體儲存紊亂（LSDs）的尋求者系統(tǒng)（Seeker System）上市，可以用于4種新生兒罕見代謝疾病的篩查，分別是檢測粘多糖?。∕ucopolysaccharidosis）類型I （MPS I）、龐貝氏癥（Pompe）、高雪氏癥（Gaucher）和法布里?。‵abry）。

　　據(jù)悉，Seeker System由北卡羅來納州 Durham的Baebies公司制造，由Seeker LSD試劑盒- IDUA|GAA|GBA|GLA和Seeker 儀器組成，是首個被FDA批準(zhǔn)允許上市進行上述遺傳性疾病的新生兒篩查測試。

　　如圖所示，Seeker System平臺每日的吞吐量為120個樣本/儀器，480個樣本/工作站，樣本響應(yīng)時間為3小時40分鐘，樣品是取自出生24到48小時的新生兒的腳后跟。

　　根據(jù)FDA官網(wǎng)的報道：罕見溶酶體儲存紊亂（LSDs）是一組罕見的遺傳代謝疾病，其中在機體細(xì)胞中正常消除卻不需要底物的酶（蛋白）會呈現(xiàn)非正常水平或功能不當(dāng)。

　　根據(jù)美國衛(wèi)生和人類服務(wù)部咨詢委員會（ U.S. Department of Health and Human Services’ Advisory Committee，HHS）對新生兒和兒童遺傳性疾?。?Heritable Disorders）、MPS I，龐貝氏癥、高雪氏癥和法布里病的定義，他們在新生兒和兒童身上的發(fā)病率發(fā)生約在1/185000到1/1500 之間。如果沒有及時被檢測到并進行治療，這些遺傳性疾病可能至器官損傷、神經(jīng)學(xué)殘疾甚至死亡。

　　FDA設(shè)備與放射衛(wèi)生中心體外診斷和放射衛(wèi)生辦公室主任Alberto Gutierrez博士表示，美國衛(wèi)生和人類服務(wù)部咨詢委員會的秘書最近將龐貝氏癥和MPS I加入至建議新生兒常規(guī)篩查程序清單，預(yù)計將被要求使用篩查測試檢測這些疾病，準(zhǔn)確的篩查測試將有助于在新生兒中發(fā)生損傷前提早檢測、治療和控制。這是為什么評估LSD篩查方法的可供利用性、準(zhǔn)確性和可靠性對FDA是如此重要。

　　據(jù)了解，目前被授權(quán)在所有新生兒中進行LSD篩查的州包括亞利桑那（Arizona）、伊利諾伊（Illinois）、肯塔基（Kentucky）、密歇根（Michigan）、密蘇里（Missouri）、新澤西（New Jersey）、新墨西哥（New Mexico）、紐約（New York）、俄亥俄（Ohio）、賓夕法尼亞（Pennsylvania）和田納西（Tennessee）。

　　此外，F(xiàn)DA還表示審評Seeker系統(tǒng)的數(shù)據(jù)是通過從頭開始上市（de novo premarket review pathway）前審評途徑，這是對新型中低度風(fēng)險醫(yī)療器械的一種監(jiān)管途徑。實質(zhì)上，它不同于一種早已合法上市的醫(yī)療器械，也不同于進一步開發(fā)特異性控制以提供一個裝置安全性和有效性的合理保障。

　　Seeker System通過測量干血樣品中對健康溶酶體貯存要求的蛋白的活性水平工作。被藥盒檢測到的四個LSDs關(guān)聯(lián)任何一種蛋白的酶活性減低，表明一種疾病可能存在。在監(jiān)管過程中，F(xiàn)DA評價了來自密蘇里154412名新生兒臨床研究數(shù)據(jù)，他們的干血樣品被用于測試MPS I、龐貝氏癥、高雪氏癥和法布里病關(guān)聯(lián)蛋白活性。由于該系統(tǒng)可以準(zhǔn)確鑒定被篩查的73例患有四種LSDs至少一種的新生兒且研究或自始至終無假陰性結(jié)果，因此FDA認(rèn)定該系統(tǒng)是有效的。

　　Seeker System由來自美國健康的尤尼斯肯尼迪施萊弗國家研究所（Health’s Eunice Kennedy Shriver National Institute）的兒童衛(wèi)生和人發(fā)展（Child Health and Human Development）的小企業(yè)創(chuàng)新研究計劃提供的資金開發(fā)。