近日，藥明康德及藥明康德下屬企業(yè)明碼生物科技與華為在上海聯(lián)合發(fā)布了精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)云平臺——明碼云。

什么是明碼云？

據(jù)介紹，明碼云旨在打造覆蓋全國、標(biāo)準(zhǔn)統(tǒng)一、安全可靠的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)云平臺，推動(dòng)國內(nèi)基因組信息及精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)的集中和應(yīng)用，促進(jìn)政府相關(guān)部門、醫(yī)療行業(yè)、學(xué)術(shù)界以及業(yè)界在精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)領(lǐng)域的交流與合作，全面助力中國的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)計(jì)劃。

精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)作為戰(zhàn)略新興產(chǎn)業(yè)今年被正式列入國家“十三五發(fā)展規(guī)劃”。相關(guān)權(quán)威人士介紹，我國精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究旨在搭建國家層面的大隊(duì)列、樣本庫、數(shù)據(jù)庫、知識庫，同時(shí)為各方搭建研發(fā)臺階，實(shí)現(xiàn)“從大數(shù)據(jù)獲取到臨床診療應(yīng)用的全過程研究”。而伴隨精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究項(xiàng)目在全國的全面展開，大規(guī)模人群基因組、臨床表征等相關(guān)數(shù)據(jù)庫正極速積累，這些海量數(shù)據(jù)的存儲、分析和共享將面臨巨大挑戰(zhàn)。

此次藥明康德及明碼生物科技與華為聯(lián)合發(fā)布的“明碼云”將依托華為在云計(jì)算方面的積累及其遍布全國的網(wǎng)絡(luò)基礎(chǔ)設(shè)施，結(jié)合藥明康德在醫(yī)藥研發(fā)領(lǐng)域的積淀，以及明碼生物科技在分析、挖掘、共享基因組學(xué)及精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)方面積累的經(jīng)驗(yàn)，共同打造一個(gè)云計(jì)算、云存儲、云分享和交換的全國云服務(wù)網(wǎng)絡(luò)平臺。

據(jù)悉，明碼云將遵照國家食品藥品監(jiān)督管理總局（CFDA）相關(guān)規(guī)定，通過與第三方生命科學(xué)云平臺安全供應(yīng)商合作，共同開發(fā)適合中國精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)計(jì)劃的數(shù)據(jù)標(biāo)準(zhǔn)和交換框架。

藥明康德的明碼生物科技是干什么的？

藥明康德子公司明碼生物科技是一家基因組信息公司。其平臺包括CLIA和CAP認(rèn)證的基因組學(xué)中心，能管理和挖掘更多基因組數(shù)據(jù)的創(chuàng)新數(shù)據(jù)庫構(gòu)架和可在線下和云端使用的基因組解讀和發(fā)現(xiàn)系統(tǒng)等，同時(shí)，用戶可以通過檢索的方式對海量基因組數(shù)據(jù)進(jìn)行線上查詢和開展合作，目前，該公司在上海、美國馬薩諸塞州的坎布里奇和冰島雷克雅未克設(shè)有辦事處。

此前3月10日，明碼生物科技與紐約Simons基金會(huì)共同建立的全球最大自閉癥數(shù)據(jù)庫宣布上線。通過WuXiNextCODE Exchange提供的開放式云端數(shù)據(jù)庫，全球研究自閉癥的研究者們可以自由訪問大量的患者及其家人的基因組信息。

據(jù)悉，該數(shù)據(jù)庫（Simons Simplex Collection，SSC）包含近2600個(gè)家庭的基因組序列數(shù)據(jù)和大于2000種表現(xiàn)型數(shù)據(jù)，所有這些家庭均包含有一個(gè)患一種自閉癥（autismspectrum disorder，ASD）的兒童、正常的父母和兄弟姐妹。

該數(shù)據(jù)庫的客戶端的特征包括：所有SFARIGene和其他主要的ASD基因及其突變列表；所有主要的公開標(biāo)準(zhǔn)數(shù)據(jù)庫；原始BAM測序數(shù)據(jù)的即時(shí)圖形化展示；突變類聚以強(qiáng)化罕見突變的統(tǒng)計(jì)關(guān)聯(lián)性；新生同源基因檢測；攜帶者分析；預(yù)測的基因突變效應(yīng)和等位基因頻率過濾；定義表現(xiàn)型的性狀選擇器和報(bào)告生成器；其他來源數(shù)據(jù)的輸入與功能整合。

通過明碼生物科技的一體化clinical discovery tools，SSC用戶可以直接查詢個(gè)人基因組數(shù)據(jù)、家系數(shù)據(jù)、或者整個(gè)數(shù)據(jù)庫。不需要移動(dòng)或者下載數(shù)據(jù)文件，就可以挖掘所有樣本的GATK和FreeBayes突變；可以通過由歸一化的全球標(biāo)準(zhǔn)序列數(shù)據(jù)在后臺支持的、始終處于運(yùn)行狀態(tài)的可視化工具查看運(yùn)算結(jié)果；或者與同行開展合作。

華大聯(lián)手阿里云的競爭

同樣是針對未來精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)發(fā)展過程中存在的數(shù)據(jù)問題，2016年2月，華大基因宣布其在阿里云計(jì)算平臺部署的服務(wù)產(chǎn)品BGI Online國內(nèi)beta版本正式上線。該系統(tǒng)集成了高性能計(jì)算，大規(guī)模存儲及安全網(wǎng)絡(luò)互聯(lián)等基礎(chǔ)設(shè)施，支持?jǐn)?shù)據(jù)的云端存儲、分析、展示和交付。用戶可以在BGI Online上訪問自己的數(shù)據(jù)，獲取標(biāo)準(zhǔn)分析結(jié)果，也可以定制個(gè)性化的數(shù)據(jù)分析方案，并與其他授權(quán)用戶分享數(shù)據(jù)和成果。

華大基因研究院院長、首席科學(xué)家徐訊表示：“BGI Online將會(huì)吸引第三方應(yīng)用開發(fā)者和數(shù)據(jù)分析服務(wù)廠商，將他們的應(yīng)用整合到公共平臺中，最終打造成為類似蘋果的APP Store。”

在這個(gè)“基因應(yīng)用市場”中，華大基因的測序儀類似于一部智能手機(jī)，用戶可以到BGI Online“下載”各種官方或第三方應(yīng)用，進(jìn)一步開發(fā)自己的數(shù)據(jù)解讀和分析系統(tǒng)。并計(jì)劃BGI Online在后續(xù)版本中引進(jìn)第三方應(yīng)用開發(fā)者和數(shù)據(jù)分析服務(wù)商。

華大基因研究院副院長、信息技術(shù)中心主任方林介紹，除了基于云端的平臺，華大基因也在開發(fā)整合硬件軟件技術(shù)的BGI Appliance一體機(jī)，通過一體機(jī)與BGI Online的互動(dòng)，將能為用戶提供更加豐富的體驗(yàn)。

對于，科研院所、醫(yī)療機(jī)構(gòu)及中小型基因行業(yè)創(chuàng)業(yè)公司而言，只要擁有基因數(shù)據(jù)，不必自建和維護(hù)昂貴而復(fù)雜的計(jì)算、存儲平臺。

其實(shí)，除了藥明康德與華為，華大與阿里云，目前在分子診斷、精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)和云服務(wù)領(lǐng)域探索的公司也都在嘗試搭建基礎(chǔ)性的基因云服務(wù)或涉其中，阿里云計(jì)算總裁胡曉明曾表示，2016年視覺革命、生命科學(xué)和數(shù)據(jù)創(chuàng)業(yè)三個(gè)行業(yè)將迎來爆發(fā)性增加。2016年將是生命科學(xué)產(chǎn)業(yè)發(fā)生重大變化的一年?；蛘诤途珳?zhǔn)醫(yī)療形成交叉，人體正在變得數(shù)據(jù)化。生命科學(xué)領(lǐng)域數(shù)據(jù)爆炸式的增長，對海量數(shù)據(jù)的計(jì)算、存儲和分析提出新的挑戰(zhàn)。