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湖南啟動建設(shè)孕前基因檢測技術(shù)應(yīng)用示范中心

   2025-03-17 紅網(wǎng)405

  國家基因檢測技術(shù)應(yīng)用示范中心落戶人類干細(xì)胞國家工程研究中心。

  紅網(wǎng)長沙4月22日訊(時刻新聞記者 易征洋 通訊員 張瑩 董雷)備孕時做個基因檢測,就可以規(guī)避孩子患有染色體病、基因病,甚至遺傳性腫瘤的風(fēng)險(xiǎn)。這項(xiàng)醫(yī)學(xué)技術(shù)帶來的“福利”,湖南人也能充分享受到。

  日前,國家發(fā)改委下達(dá)批復(fù),啟動建設(shè)國內(nèi)首批27個基因檢測技術(shù)應(yīng)用示范中心,其中包括了湖南省國家基因檢測技術(shù)應(yīng)用示范中心。湖南省孕前基因檢測技術(shù)應(yīng)用示范分中心是湖南省示范中心的分中心之一,由湖南光琇高新生命科技有限公司(人類干細(xì)胞國家工程研究中心)、中信湘雅生殖與遺傳??漆t(yī)院承擔(dān)建設(shè)任務(wù)。今天上午,人類干細(xì)胞國家工程研究中心主任、中信湘雅生殖與遺傳??漆t(yī)院院長盧光琇教授介紹,分中心將圍繞“優(yōu)生優(yōu)育”建立孕前基因檢測應(yīng)用體系,推動相關(guān)技術(shù)的規(guī)范化、標(biāo)準(zhǔn)化,實(shí)現(xiàn)健康惠民的目的。

  湖南每年需基因檢測人群約1500萬

  

  湖南省是人口大省,2014年末常住人口達(dá)到了6737萬人,總?cè)丝跀?shù)位于全國第七。按照基因異常導(dǎo)致疾病發(fā)生率為3%-6%、染色體導(dǎo)致疾病發(fā)生率為0.5%-1%計(jì)算,唐氏綜合癥、地中海貧血等為代表的遺傳性疾病患者約為200萬-400萬人,每年新增3萬人。

  隨著全民醫(yī)保制度的實(shí)施,醫(yī)療和公共衛(wèi)生重大專項(xiàng)的推進(jìn)以及人口老年化等因素的驅(qū)動,預(yù)計(jì)在未來5-10年,湖南省基因檢測產(chǎn)業(yè)將迎來發(fā)展的黃金時期。

  湖南省國家基因檢測示范中心的建設(shè),有利于預(yù)防和改善出生缺陷,促進(jìn)重大疾病精準(zhǔn)診療、降低感染病發(fā)病率;可實(shí)現(xiàn)快速診斷疾病、準(zhǔn)確定量病毒、鑒定病毒類別、檢測病原耐藥位點(diǎn)的效果,起到針對性用藥和監(jiān)測治療的作用,從而顯著提高臨床感染性疾病的防治水平,為降低重大疾病的發(fā)病率和死亡率做出重要貢獻(xiàn),有利于提高人口質(zhì)量和健康水平。

  “強(qiáng)強(qiáng)聯(lián)合”推動孕前產(chǎn)業(yè)鏈不斷延伸

  在湖南省國家基因檢測技術(shù)應(yīng)用示范中心項(xiàng)目中,由湖南光琇高新生命科技有限公司(人類干細(xì)胞國家工程研究中心)牽頭,與中信湘雅生殖與遺傳??漆t(yī)院聯(lián)手承擔(dān)了組建孕前基因檢測技術(shù)應(yīng)用示范分中心的任務(wù)。前者以高通量測序服務(wù)和數(shù)據(jù)分析和解讀為主,并提供遺傳咨詢服務(wù);后者根據(jù)前者提供的信息對具體病例進(jìn)行分析,通過輔助生殖技術(shù)最終實(shí)現(xiàn)染色體病、單基因病及遺傳性腫瘤的“防未病”,也就是一級預(yù)防。兩者“強(qiáng)強(qiáng)聯(lián)合”,將為湖南人民提供更加精準(zhǔn)的孕前基因診斷服務(wù)。

  所謂“高通量基因測序平臺”,就是新一代的基因檢測技術(shù),可以一次性對成千上百萬條核酸分子進(jìn)行高精度序列測定,人基因組測序時間縮短到1周之內(nèi)。而在以往,測序只能單個進(jìn)行,要花費(fèi)漫長的時間。“高通量基因測序平臺”和傳統(tǒng)測序技術(shù)相比,是“精密機(jī)械化”和“純手工”的區(qū)別。

  1萬人將獲得孕前基因檢測服務(wù)

  對于全體湖南人來說,國家級基因檢測技術(shù)應(yīng)用示范中心是一項(xiàng)健康惠民工程。到2017年,中心擬累計(jì)完成無創(chuàng)產(chǎn)前篩查、遺傳病篩查、宮頸癌(HPV)篩查、感染性疾病檢測等基因篩查1500萬人次,降低重大疾病感染率、發(fā)病率和死亡率。

  具體到孕前基因檢測領(lǐng)域,至2017年,孕前基因檢測技術(shù)應(yīng)用示范分中心擬累計(jì)為1萬人提供孕前基因檢測服務(wù)。

  盧光琇教授介紹,通俗來說,高齡妊娠女性、試管嬰兒反復(fù)植入失敗、復(fù)發(fā)性流產(chǎn),以及嚴(yán)重的少弱畸精子癥病人,可以通過孕前基因檢測技術(shù)排除異常胚胎,提高妊娠成功率;地中海貧血、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良、血友病等2000多種單基因病可在孕前階段排除風(fēng)險(xiǎn),避免“基因病寶寶”出生;我國常見的遺傳性腫瘤,比如家庭性乳腺癌和家族性結(jié)直腸癌等,也能在孕前階段排除攜帶腫瘤致病基因的胚胎,保障“無癌寶寶”健康誕生。

  此外,中信湘雅生殖與遺傳??漆t(yī)院將繼續(xù)通過湖南省中信湘雅愛心助孕扶貧基金與中國婦女發(fā)展基金會“家庭生育健康關(guān)愛計(jì)劃”,為廣大不孕不育患者提供愛心援助,通過費(fèi)用減免和免費(fèi)藥物救助等方式,讓更多患者受益。其中,凡在該院接受單基因病PGD的所有湖南籍病友或少見單基因病(地貧、脊肌萎縮癥、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良、成人型多囊腎、甲型血友病除外)的省外病友,可申請2500元減免。

 
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