NHGRI所長Green博士表示：“DNA測序的發(fā)展可幫助我們進一步探索人類疾病產(chǎn)生過程中基因是如何發(fā)揮作用的。我們將持續(xù)關(guān)注常見疾病和罕見疾病，希望能夠揭示一些重要的基因信息。”
CCDG的研究人員計劃先對一組疾病、15萬~20萬個患者進行基因組測序，在基因組水平研究常見疾病產(chǎn)生的原因，及基因組的差異是如何影響患病風(fēng)險的，同時也將開發(fā)出一套研究模型用于今后常見疾病的研究。CMG研究者將建立一個國際研究合作網(wǎng)絡(luò)，對世界范圍內(nèi)存在的罕見疾病進行基因組測序。這兩個項目通過研究引發(fā)疾病的基因以及基因組變異，有助于對疾病的診斷和潛在治療。
NHGRI將在未來四年內(nèi)分別資助CCDG和CMG項目2.4億美元和4千萬美元，同時出資約400萬美元資助一個新的協(xié)調(diào)中心，促進這些項目者之間的合作、數(shù)據(jù)的分析和項目的推廣。
除此之外，美國國家心臟、肺和血液學(xué)研究所(NHLBI)將同時資助CCDG和CMG項目，美國國家眼科研究所(NEI)將為CMG項目提供資助，這兩個機構(gòu)同屬于NIH。
CCDG項目的開展代表著NHGRI的基因組測序計劃(GSP)又向前邁出了一大步。最早期階段，GSP是NIH對人類基因組計劃的重要貢獻。隨著DNA測序成本的降低，GSP開始將重心轉(zhuǎn)移到大規(guī)?；蚪M測序項目上，并組織成立 了“大規(guī)?；蚪M測序和分析中心”。這些測序中心進行了一系列開創(chuàng)性的基因組學(xué)研究，包括千人基因組計劃，對世界各地不同人群中數(shù)千人進行基因組測序，記錄不同個體的基因組差異性;和癌癥基因組圖譜(TCGA)計劃，由NHGRI和美國國家癌癥研究所合作，記錄癌癥相關(guān)的基因組變異信息。
常見疾病基因組學(xué)中心(CCDG)
高血壓、糖尿病以及精神疾病等常見疾病影響世界范圍內(nèi)數(shù)億的人群，然而到目前為止我們都無法解釋這些疾病產(chǎn)生的根源，因為它們的發(fā)生往往源自基因和環(huán)境因素的雙重作用。
CCGD研究人員將首先關(guān)注心血管/代謝疾病以及神經(jīng)精神性疾病，同時考慮研究其他疾病包括炎癥/自身免疫病、骨骼疾病，阿茲海默癥等。每一種常見疾病都代表著一系列的健康問題，從發(fā)病年齡到潛在的生物學(xué)改變都各不相同。對于每一種疾病，CCDG研究人員都將對數(shù)萬個患者及正常對照人群進行基因組測序，NHGRI也將挑選一些其他疾病用于該中心后續(xù)的研究。
NHGRI基因組測序計劃負(fù)責(zé)人Felsenfeld博士說：“該中心的研究人員計劃利用基因測序，盡可能廣泛地檢測出與常見疾病相關(guān)的基因和基因組變異。這些基因信息將在我們的臨床管理中起到非常大的作用。”
NHGRI將在未來四年中為四個中心提供約2.4億美金，NHLBI則額外提供2000萬美金，具體資助情況如下：
1. 圣路易斯華盛頓大學(xué);6000萬美元，4年
主要研究人員：Richard Wilson, Ph.D.
2. 麻省理工學(xué)院-哈佛大學(xué)博德研究所;8000萬美元，4年
主要研究人員：Eric Lander, Ph.D., Mark Daly, Ph.D., Stacey Gabriel, Ph.D.和Sekar Kathiresan, M.D.
3. 休斯頓貝勒醫(yī)學(xué)院;6000萬美元，4年
主要研究人員：Richard Gibbs, Ph.D.
4. 紐約基因組中心;4000萬美元，4年
主要研究人員：Robert Darnell, M.D., Ph.D.
孟德爾基因組學(xué)中心(CMG)
NHGRI自2011年啟動了CMG計劃，總體目標(biāo)是從基因組學(xué)角度系統(tǒng)地分析孟德爾遺傳病產(chǎn)生的原因，這類疾病通常是由單基因突變引發(fā)的罕見疾病。到目前為止，已經(jīng)發(fā)現(xiàn)了7400多種孟德爾疾病，并闡明了其中4300種疾病的潛在致病基因變異信息。
在過去的四年中，CMG研究人員對超過2萬個人的蛋白編碼區(qū)進行測序分析，發(fā)現(xiàn)超過740種致病基因，同時開發(fā)出一種分析工具可快速查找這些致病基因。
CMG計劃負(fù)責(zé)人Wang博士介紹說：“罕見疾病為我們進行罕見和常見疾病的生物學(xué)研究提供了重要資源。CMG研究人員將繼續(xù)利用基因測序和分析尋找孟德爾疾病產(chǎn)生的致病基因，尤其是發(fā)現(xiàn)新的致病基因。”
NHGRI將資助4000萬美元支持CMG計劃，同時NHLBI和NEL也將分別資助800萬美元和100萬美元用于該計劃實施。具體資助情況如下：
1. 麻省理工學(xué)院-哈佛大學(xué)博德研究所;1340萬美元，4年
主要研究人員：Daniel MacArthur, Ph.D.和Heidi Rehm, Ph.D.
2. 耶魯大學(xué);1200萬美元，4年
主要研究人員：Richard Lifton, M.D., Ph.D., Murat Gunel, M.D., Shrikant Mane, Ph.D.和MarkGerstein, Ph.D.
3. 西雅圖華盛頓大學(xué)和休斯頓貝勒醫(yī)學(xué)院，1200萬美元，4年
主要研究人員：Deborah Nickerson, Ph.D. (華盛頓大學(xué)), Michael Bamshad, M.D. (華盛頓大學(xué)) and Suzanne Leal, Ph.D. (貝勒醫(yī)學(xué)院)
4. 約翰霍普金斯大學(xué)和貝勒醫(yī)學(xué)院，1160萬美元，4年
主要研究人員：David Valle, M.D. (約翰霍普金斯大學(xué)) 和 JamesLupski, M.D., Ph.D. (貝勒醫(yī)學(xué)院)
GSP協(xié)調(diào)中心
GSP協(xié)調(diào)中心將促進項目者間的合作并進行項目推廣活動，提升測序數(shù)據(jù)的利用率，并引導(dǎo)進行各種不同的數(shù)據(jù)分析工作。
NHGRI將提供以下資助：
1. 美國羅格斯大學(xué);400萬，4年;
主要人員：Tara Matise, Ph.D.和Steven Buyske, Ph.D.
