BGISEQ-500系統(tǒng)采用探針錨定聚合技術(shù)(cPAS)以及改進(jìn)的DNA納米球技術(shù)(DNB)，配備雙芯片平臺，可適配FCL和FCS兩種芯片類型，通過不同設(shè)置可實(shí)現(xiàn)16種測序模式。
此系統(tǒng)一出，行業(yè)人士也有感嘆，這以前購買了illumina的NextSeq 500系統(tǒng)的豈不是虧大了。華大繼6月份發(fā)布的“超級測序儀”Revolocity后，華大基因就華麗麗地從一個測序服務(wù)商一舉站到了與illumina相同的高度，成為了illumina在中國甚至可能會在其他發(fā)展中國家最強(qiáng)勁的對手。
下表對比了BGISeq-500和NestSeq 500在通量、讀長、質(zhì)量以及運(yùn)行時間上的一些特性。
1.目標(biāo)定位不同
NextSeq 500的主要目標(biāo)客戶就是醫(yī)院、檢驗(yàn)所級別的中小型規(guī)模應(yīng)用場景，有別于Hiseq定位于測序工廠，Miseq定位于實(shí)驗(yàn)室高精度快速的科研用途。通量可上可下，可以做人類全基因組測序，也可以做Nifty。
2. 通量與讀長不同
從官方數(shù)據(jù)上看，兩家500各領(lǐng)風(fēng)騷，各有千秋。BGISeq-500 通量(FCL、FCS兩種芯片高低通量搭配)達(dá)8-200G，范圍比Illumina廣。對于讀長從數(shù)據(jù)上看Illumina家更有優(yōu)勢。
3.堿基錯誤率(質(zhì)量)
Illumina家的測序質(zhì)量經(jīng)過市場檢驗(yàn)，雖然BGISeq官方給出Q30以上的堿基達(dá)到85%，但并未根據(jù)讀長、PE/SE模式給出具體數(shù)據(jù)，所以看到真正的raw data之前，對測序質(zhì)量暫且不進(jìn)行評論。
4.運(yùn)行時間
從運(yùn)行時間來看，兩款系統(tǒng)相當(dāng)。NextSeq 500的運(yùn)行時間大概為12-30小時，BGISeq-500的運(yùn)行時間大概為24小時，對于要求快速產(chǎn)出的醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)有非常大的吸引力。
對于華大基因的這款BGISEQ-500系統(tǒng)，業(yè)內(nèi)人士還是充滿了期待。
據(jù)華大基因研究院院長、首席科學(xué)家徐訊介紹，BGISEQ-500系統(tǒng)基于原有CG技術(shù)基礎(chǔ)優(yōu)化而成，個人基因組檢測精度達(dá)到了99.99%，完全滿足臨床需求，達(dá)到了國際領(lǐng)先水平。該測序儀的樣品制備和測序操作都可通過配件自動完成，配備了無線射頻識別(RFID)的樣本追蹤系統(tǒng)，可監(jiān)控并記錄實(shí)驗(yàn)全流程，結(jié)合其簡潔的觸控式操作界面，可真正實(shí)現(xiàn)一鍵測序。對于臨床使用，可以通過其內(nèi)置的應(yīng)用軟件直接生成分析報告，從DNA樣本到數(shù)據(jù)分析結(jié)果的全過程最快可在24小時內(nèi)完成。
BGISEQ-500配備雙芯片平臺，可適配FCL和FCS兩種芯片類型，通過不同設(shè)置可實(shí)現(xiàn)16種測序模式，數(shù)據(jù)產(chǎn)出通量在8Gb—200Gb之間自由選擇,可滿足實(shí)驗(yàn)室和臨床不同應(yīng)用情景的測序需求，而無需同時購置低中高三種不同通量測序儀。在發(fā)布會上，華大基因還同時展示了個人基因組測序、農(nóng)業(yè)基因組測序、轉(zhuǎn)錄組測序等應(yīng)用的實(shí)際測試數(shù)據(jù)，以及在產(chǎn)前診斷、遺傳病檢測、腫瘤基因檢測等臨床應(yīng)用方面的實(shí)例，在準(zhǔn)確度和一致性方面均達(dá)到甚至超過一線成熟商業(yè)測序系統(tǒng)的水平。
一、技術(shù)驚艷
BGISeq-500核心技術(shù)不是“邊合成邊測序”，而是探針錨定與納米球“珠聯(lián)璧合” 。曾經(jīng)以為BGISeq-500是基于邊合成邊測序(SBS)技術(shù)，然而如今官方竟然公布核心技術(shù)不是SBS，而是采用探針錨定聚合技術(shù)(cPAS)以及DNA納米球技術(shù)(DNB)。
讀到這里，你心中是否有這樣的疑惑：SBL怎么能做到100的讀長而且運(yùn)行時間這么短呢?
從華大基因的官方網(wǎng)站上得知，BGISeq-500使用優(yōu)化的聯(lián)合探針錨定聚合技術(shù)(cPAS)和改進(jìn)的DNA納米球(DNB)技術(shù)。首先DNA分子錨和熒光探針在納米球上進(jìn)行聚合，隨后高分辨率成像系統(tǒng)對光信號進(jìn)行采集，光信號經(jīng)過數(shù)字化處理后即可獲得待測序列。其中DNB通過線性擴(kuò)展增強(qiáng)信號，降低單拷貝的錯誤率。此外，DNB大小與芯片上的活性位點(diǎn)的大小匹配，每個位點(diǎn)結(jié)合一個DNA納米球，在保證了測序精度的情況下提高了測序芯片的利用效率。
二、價格驚艷
對于客戶而言，除了通量、讀長、質(zhì)量和運(yùn)行時間外，最關(guān)心還是價格。華大官方聲稱BGISeq-500儀器使用成本比同行低三分之一，個人基因組價格為6699，甚至低于X ten的8000左右。雖然還不知道后續(xù)維護(hù)成本，但運(yùn)行成本一定會大殺illumina的氣勢。據(jù)悉，該系統(tǒng)將于今年12月25日開始接受預(yù)定，并計劃于2016年2月15日實(shí)現(xiàn)交付。
汪建高度贊揚(yáng)BGISEQ-500
華大基因董事長汪建表示，BGISEQ-500見證了人類基因組計劃以來一個新時代的開啟，將推動以基因作為支撐的生命科學(xué)、生物產(chǎn)業(yè)甚至生命經(jīng)濟(jì)發(fā)展，用低廉的成本、高質(zhì)量、高通量的測序平臺，真正實(shí)現(xiàn)人類基因組計劃以來科學(xué)家們的夢想和希望。
眾所周知，中國具有大樣本量、大人群、大病源的優(yōu)勢，那么華大基因能否利用BGISeq-500的低成本、高質(zhì)量，共享數(shù)據(jù)，推進(jìn)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)事業(yè)的發(fā)展，讓全人類的農(nóng)業(yè)和醫(yī)學(xué)進(jìn)入一個全新的階段呢?我們拭目以待!
