繼國家食品藥品監(jiān)督管理總局（CFDA）首次批準基因測序產(chǎn)品三類醫(yī)療器械注冊證之后，近日，衛(wèi)計委評估公布了第一批高通量測序技術臨床應用試點單位，此前兩家獲得二代測序注冊證的華大基因和達安基因再次入選，即將開展產(chǎn)前篩查與診斷專業(yè)試點。這是今年基因測序市場上的又一重大事件，衛(wèi)計委的這次評估將直接關系到基因測序及相關申報單位能否進入醫(yī)療系統(tǒng)，真正用于臨床。

  這次評估是衛(wèi)計委委托中華醫(yī)學會、國家衛(wèi)生計生委臨床檢驗中心和產(chǎn)前診斷技術專家組共同評估確定的，根據(jù)文件，此次臨床應用試點共分3個專業(yè)，分別為遺傳病診斷、產(chǎn)前篩查與診斷、植入前胚胎遺傳學診斷。衛(wèi)計委在各地都安排了試點，華大基因和達安基因入選的是產(chǎn)前篩查與診斷專業(yè)試點。

衛(wèi)計委通知文件截圖

  對比廣東省的入選試點單位，華大基因作為中國最大的基因組研究中心，入選此次試點單位毫無懸念。達安基因則似乎是中途殺出的一匹“黑馬”，但其實達安基因在測序市場布局已久。早在2012年，達安基因就與美國Life Technologies合作，啟動了基因測序分子診斷項目。作為一家國有上市公司，達安擁有20多年分子診斷臨床經(jīng)驗，積累了大量臨床渠道，可以幫助醫(yī)院快速建立二代測序實驗室，并且達安基因通過CFDA注冊的測序儀DA Proton是通過半導體芯片測序，可在幾小時內(nèi)提供人類基因組、人類外顯子組或整個轉錄組信息，較其它測序技術更快速，能夠充分滿足無創(chuàng)產(chǎn)前檢測早期、快速、低成本的要求?；蛟S這些是衛(wèi)計委選擇達安基因作為試點的部分原因。

臨床試點開展方式：只能向有資質的產(chǎn)篩中心收取樣本

   在8月14日，中華醫(yī)學會發(fā)布《關于召開二代高通量基因測序試點單位評估工作研討會的函》中曾提到，衛(wèi)計委開展臨床試點，主要是因為“目前沒有該類技術臨床應用基本條件和相關規(guī)范，為避免臨床濫用”，通過試點，衛(wèi)計委可做好高通量基因測序技術的驗證與評價，提高遺傳病診斷、產(chǎn)前篩查與診斷、植入前胚胎遺傳學診斷的效率與準確性，逐步完善相關技術規(guī)范，規(guī)范高通量基因測序的臨床應用管理。

   試點單位將使用什么樣的儀器和試劑進行高通量測序？2014年2月，兩部委聯(lián)合發(fā)布通知明確指出，基因測序產(chǎn)品需經(jīng)食品藥品監(jiān)管部門審批注冊，并經(jīng)衛(wèi)生計生行政部門批準技術準入方可應用。也就是說，基因測序臨床應用需要經(jīng)過藥監(jiān)局和衛(wèi)計委的二次審批。由于此次試點最終是為高通量基因測序的臨床應用管理服務，因此不難看出，試點單位應用的應該是通過CFDA注冊的測序儀和試劑。

  試點單位將如何開展試點工作呢？衛(wèi)計委對此也做了限制。衛(wèi)計委表示，承擔產(chǎn)前篩查診斷的試點單位只能向具有產(chǎn)前診斷相關資質的醫(yī)療機構收取樣本并出具實驗室檢測結果。并且，試點單位不得出具診斷報告，不能以試點為由進行非法宣傳，夸大試點專業(yè)診療效果，誤導患者，欺騙群眾。

 試點單位獨立承擔法律責任，對試點專業(yè)實驗室檢驗報告負責。試點期間，做好數(shù)據(jù)資料統(tǒng)計、保存工作，每季度末向衛(wèi)計委醫(yī)政醫(yī)管局、臨床檢驗中心報告試點工作情況。

  衛(wèi)計委對試點單位的先關工作人員和實驗室也做了相應要求。從事試點相關工作的實驗室人員應當經(jīng)省級以上衛(wèi)生行政部門指定機構組織的臨床基因擴增檢驗技術培訓，培訓合格后方可上崗。試點單位要根據(jù)相關技術規(guī)范，制定全過程標準操作程序（SOP），在基因測序技術操作過程中遵照執(zhí)行。要按照規(guī)定開展實驗室室內(nèi)質量控制，參加國家衛(wèi)計委臨床檢驗中心組織的室間質量評價，或定期進行有效的實驗室室間對比。

基因檢測政策之門逐漸打開

   2014年2月，國家食藥監(jiān)總局和衛(wèi)計委聯(lián)合發(fā)布的“叫停令”中提到“基因測序診斷產(chǎn)品應按規(guī)定經(jīng)食品藥品監(jiān)管部門審批注冊，并經(jīng)衛(wèi)生計生行政部門批準技術準入方可應用。”當時中國市場上使用的測序儀均不符合這一條件，基因測序市場暫停，引發(fā)一片爭議。樂觀的觀點認為這次叫停只是暫時性的舉措，目的是為了規(guī)范行業(yè)，促進行業(yè)更好地發(fā)展；悲觀的觀點認為這是一種簡單的“一刀切”政策，會讓整個產(chǎn)業(yè)受到嚴重影響，基因檢測的寒冬來臨。

  叫停令給全國相關行業(yè)、企業(yè)和研究單位帶來短暫的慌亂之后，各企業(yè)紛紛找到了自己的方向，快速啟動相關儀器、試劑、軟件的注冊工作。2014年6月30日，CFDA首次批準華大基因二代基因測序診斷產(chǎn)品上市，2014年11月4日，CFDA再次批準達安基因的二代基因測序診斷產(chǎn)品上市。目前市場上，“產(chǎn)品經(jīng)食品藥品監(jiān)管部門審批注冊，并進入衛(wèi)計委臨床應用試點”的單位有達安基因和華大基因兩家。雖然衛(wèi)計委曾表示，開展應用試點主要是因為“目前沒有該類技術臨床應用基本條件和相關規(guī)范，為避免臨床濫用”，但是進入衛(wèi)計委試點意味著這兩家公司有可能提前獲得“準生證”，將在激烈的市場競爭中拔得頭籌。

  雖然現(xiàn)在只有少數(shù)公司入選，但是這意味著政策之門已經(jīng)打開，基因檢測“寒冬”已經(jīng)過去。接下來還會有更多的公司進入市場，科技創(chuàng)新讓生活更美好，讓我們等待著基因測序給我們的生活帶來巨大的改變吧！