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北京大學(xué)發(fā)布突破性單細(xì)胞基因組檢測技術(shù)

   2025-03-15 北京大學(xué)1024

    全球有多達(dá)15%的夫婦受到不孕不育的影響,體外受精(IVF)是治療這種常見疾病的一種方法。在發(fā)表于13年12月19日的《Cell》雜志上的一項新 研究中,北京大學(xué)的研究人員報道了一項安全、準(zhǔn)確且廉價的方法,可為IVF程序選擇出基因正常的胚胎,因此提高了一對夫婦生育健康孩子的機(jī)會。

  通過對單個的卵細(xì)胞進(jìn)行全基因組測序,這種方法可以檢測到與遺傳疾病相關(guān)的染色體異常和DNA序列變異。論文作者、北京大學(xué)第三醫(yī)院喬杰 (Jie Qiao)教授說:“采用這種方法,我們可以一箭雙雕:采用一套深度測序分析,避免了兩種遺傳問題。從理論上講,如果這種方法能夠很好地發(fā)揮作用,我們將 能夠?qū)⒃嚬軏雰杭夹g(shù)的成功率從30%提高到60%,甚至更高。”

  IVF程序涉及將女性的卵子和男性的精子取出后,置于一個實(shí)驗(yàn)皿中使其受精,在將胚胎前體——受精卵移植回母體子宮內(nèi)發(fā)育成胎兒。當(dāng)前有各種程 序可用于檢測植入前胚胎遺傳缺陷,但這些方法往往是侵入性的,需要從不斷生長的胚胎中取得一些細(xì)胞,且不能同時檢測與遺傳疾病相關(guān)的染色體異常和DNA序 列變異。

  研究人員近期開發(fā)了一些全基因組測序方法可同時檢測單個人類精子細(xì)胞中的兩種缺陷,但直到現(xiàn)在,還沒有類似的方法被應(yīng)用于卵細(xì)胞,而卵細(xì)胞中的染色體異常相比于精細(xì)胞中要更為常見。

  在這項新研究中,任職于北京大學(xué)和哈佛大學(xué)的謝曉亮(Sunney Xie)教授,與北京大學(xué)的喬杰教授及湯富酬(Fuchou Tang)研究員,開發(fā)了一種測序極體(polar bodies)全基因組的方法。雌性生殖細(xì)胞形成過程中經(jīng)過兩次乘數(shù)分裂,形成一個大型的單倍體卵細(xì)胞和2-3個小型的細(xì)胞,這些小型的細(xì)胞就稱為極體。 由于極體對于人類胚胎發(fā)育可有可無,可以安全地移除它們而不會損傷胚胎。

  謝曉亮說:“我們現(xiàn)正啟動一項基于這種方法的臨床試驗(yàn)。如果臨床試驗(yàn)行得通,這一技術(shù)有可能極大地提高體外受精的成功率,尤其是對于那些年齡較大以及習(xí)慣性流產(chǎn)的婦女?!?/P>

 
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