近日， 中科院昆明動(dòng)物研究所研究員馬占山與美國(guó)馬里蘭大學(xué)葉承曦博士在基因測(cè)序領(lǐng)域的合作取得重要突破，合作團(tuán)隊(duì)近日正式發(fā)布了一款代號(hào)為 Sparc 的軟件。 針對(duì)第三代基因測(cè)序儀硬件錯(cuò)誤率高達(dá) 15%-40%的現(xiàn)實(shí)，采用新算法設(shè)計(jì)的 Sparc 軟件所取得的結(jié)果錯(cuò)誤率低于 0.5%，同時(shí)還可節(jié)省測(cè)序時(shí)間和內(nèi)存達(dá) 80%。

主要觀點(diǎn)

三代測(cè)序準(zhǔn)確率低的難題有望解決

從 1975 年 Sanger 和 Coulson 發(fā)明了第一代基因測(cè)序技術(shù)——雙脫氧終止法，到現(xiàn)在，基因測(cè)序已經(jīng)經(jīng)歷了三代技術(shù)革命。 第三代測(cè)序技術(shù)是指單分子測(cè)序技術(shù)， 測(cè)序時(shí)主要利用熒光測(cè)序、納米孔測(cè)序等手段， 不需要經(jīng)過 PCR 擴(kuò)增，實(shí)現(xiàn)了對(duì)每一個(gè) DNA 分子的單獨(dú)測(cè)序，具有測(cè)序速度快、測(cè)序序列長(zhǎng)等優(yōu)勢(shì)，但第三代測(cè)序技術(shù)也存在一個(gè)重大的技術(shù)瓶頸，就是測(cè)序準(zhǔn)確度的問題，大大限制了其商業(yè)化的應(yīng)用。此次，中美科研團(tuán)隊(duì)的發(fā)明有望解決第三代測(cè)序準(zhǔn)確率低的技術(shù)難題， 從而推進(jìn)基因測(cè)序技術(shù)邁向三代技術(shù)的產(chǎn)業(yè)升級(jí)。但是，短期內(nèi)，市場(chǎng)仍將以二代高通量測(cè)序技術(shù)為主導(dǎo)。

精準(zhǔn)醫(yī)療板塊值得長(zhǎng)期關(guān)注

受消息面的影響，基因測(cè)序板塊今日大漲，截至上午收盤，基因測(cè)序板塊上漲 3.61%，達(dá)安基因、新開源、安科生物、北陸藥業(yè)等個(gè)股漲停?；驕y(cè)序是整個(gè)精準(zhǔn)醫(yī)療的基礎(chǔ)，同時(shí)也是整個(gè)精準(zhǔn)醫(yī)療內(nèi)發(fā)展得相對(duì)比較成熟的領(lǐng)域，在疾病的預(yù)防、篩查、 診斷及個(gè)體化治療等方面均有較好的應(yīng)用前景。國(guó)內(nèi)政策從最初的喊停，到現(xiàn)在通過逐步開放試點(diǎn)、加強(qiáng)監(jiān)管的方式引導(dǎo)行業(yè)健康有序地發(fā)展，政策的回暖也為基因測(cè)序乃至整個(gè)精準(zhǔn)醫(yī)療的快速發(fā)展提供了保障。